Neurofibromatosis tipo 1 y embarazo: consideraciones sobre un caso clínico / Neurofibromatosis type 1 and pregnancy: considerations on a clinical case

Se presenta el caso de gestante de 27 años de edad, afecta de neurofibromatosis tipo 1, diagnosticada preconcepcionalmente, la cual fue atendida en el consultorio del médico de familia no. 80, perteneciente al Policlínico Universitario Milanés, de Matanzas. El embarazo concluyó a la semana 39, mediante parto transpelviano, espontáneo, obteniéndose un recién nacido de 2 850 gramos, buen puntaje de Apgar, con evolución satisfactoria para el binomio madre-hijo. Se revisó bibliografía universal sobre esta patología, resaltándose los potenciales riesgos para la madre y el feto, que contribuyen a que los profesionales de la salud que laboran en la atención primaria reconozcan la importancia de esta entidad nosológica para el Programa de Atención Materno Infantil, aún cuando la frecuencia de su aparición no sea elevada.

We present the case of a pregnant woman, aged 27 years old, with neurofibromatosis type 1, diagnosed pre-conceptionally, who was attended at the Family Doctor´s consultation 80, of the Teaching Policlinic Milanes, of Matanzas. Pregnancy finished at the 39 week, in a spontaneous transpelvic birth, bearing a 2 850 grams new born, with good Apgar score, and with a satisfactory evolution of the binomial mother-child. We reviewed the universal literature on the disease, highlighting the potential risks for mother and child, with the objective of allowing the health professionals working at the primary health care level to recognize the importance of this entity for the Infant-Maternal Care Program, even when it is not very frequent.

Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico / Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect

Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.

We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.

Neurofibromatosis tipo 1. La necesidad de un reconocimiento clínico precoz / Type 1 neurofibromatosis. The need of an early diagnosis

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es una entidad claramente relacionada con la aparición de neoplasias en los niños. La NF-1 ha sido demostrada como factor pronóstico adverso ante neoplasias de nervios periféricos y del sistema nervioso central. El retraso diagnóstico y con ello la disminución en los porcentajes de resecabilidad, son factores que atentan contra la curación de estos pacientes. Por ello nos pareció oportuno revisar los criterios de diagnóstico, menejo y derivación para detectar en tiempo útil al portador de NF 1 e ingresarlo en seguimiento prospectivo, intentando de esa manera disminuir la morbimortalidad por tumores que ellos presentan.

Neurofibromatose associada a arteriopatia de Moyamoya e aneurisma fusiforme: relato de caso / Neurofibromatosis associated with moyamoya arteriopathy and fusiform aneurysm: case report

Relato de caso de neurofibromatose tipo I associada a doença oclusiva extensa do sistema carotídeo em sua porçao intracraniana e aneurisma fusiforme de circulaçao posterior. O paciente, de 28 anos de idade e com diagnóstico de doença de von Recklinghausen, passou a apresentar episódios de síncope, crises parciais complexas e declínio cognitivo. Após quadro agudo de cefaléia e sinais de irritaçao meníngea, com líquor hemorrágico, o paciente foi investigado com, TC de crânio, RNM e angiografia cerebral, sendo detectadas alteraçoes tipo moyamoya e dilataçao aneurismática de artéria cerebral posterior. Apresentamos os achados clínicos e radiológicos deste caso com poucos relatos similares na literatura médica, discutimos opçoes terapêuticas e reiteramos a inclusao de diagnósticos diferenciais raros em indivíduos que apresentem icto com menos de quarenta anos de idade.